Síndrome de Patau: síntomas y tratamiento

Síndrome de PatauSíndrome de Patau – una anomalía genética, que se caracteriza por la presencia de la estructura niño malformaciones múltiples y el funcionamiento de los órganos y sistemas del cerebro, y sistema musculoesquelético. La aparición de un trastorno de este tipo es causado por la presencia de un cromosoma decimotercera de repuesto. Para la enfermedad que se caracteriza por defectos de los sistemas nervioso central y cardiovascular sistemas, visión y audición, sistema muscular (presencia de labio leporino), la estructura de la patología de los órganos del sistema reproductivo.

Los estudios de cariotipo al bebé inmediatamente después del nacimiento para el diagnóstico de esta enfermedad. Existen métodos de detección de la enfermedad en el feto dentro del útero de la madre. Hacerlo con la ayuda de la ecografía – manifestaciones específicas observadas desde la duodécima semana de embarazo.

La enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres por igual. En cuanto a la prevalencia de la enfermedad sólo es superado por el síndrome de Down – un trastorno con un bebé nacido a las diez mil. no existen métodos especiales de tratamiento y la eliminación del síndrome. La única cosa que puede hacer que los médicos llevar a cabo la corrección de anomalías congénitas.

Algunos de los síntomas y el diagnóstico similares es una enfermedad genética como síndrome de Edwards. La principal diferencia está en el cariotipo – XVIII cromosoma no consiste en tres partes, como sería lo normal, sino dos.

Etiología

La principal causa de – un trastorno de la segregación de los cromosomas durante la división celular de uno de los padres. Los factores que contribuyen a la progresión de dicha violación del cariotipo son:

  • la edad materna – una alta probabilidad de la presencia de trastornos genéticos en los niños nacidos de madres mayores de cuarenta y cinco años;
  • predisposición genética. La presencia de uno de los padres de la patología, tal como un cariotipo Robertson. Externamente, estas personas se ven más sano con un conjunto normal de cromosomas, pero han, por razones desconocidas, los niños nacen con el síndrome de Patau o Edwards;
  • las relaciones sexuales entre parientes;
  • alto grado de contaminación del medio ambiente.

No se descarta la posibilidad de errores en la formación de espermatozoides y óvulos, los cuales están directamente involucrados en la concepción. Pero esta causa no se puede corregir y para predecir, ya que es totalmente factor aleatorio.

Síntomas

Síndrome de Patau implica múltiples violaciónes de ambos órganos y sistemas internos, por lo que los síntomas se dividen en función de la localización de la patología. Los síntomas de este trastorno en la parte de los cambios estructurales del cráneo y el esqueleto son:

  • el cuerpo del bebé pequeña masa crítica – no llega a dos kilogramos;
  • craneal deformación – la cabeza del niño es mucho menor que el cuerpo;
  • la ubicación de las orejas es mucho menor que la de un niño sano;
  • pronunciada hendido bilateral el cielo y el labio superior;
  • rendijas de los ojos se estrecharon considerablemente;
  • En algunos casos, hay un aumento en el número de dedos en las extremidades superiores e inferiores;
  • cuello corto;
  • defectos de la piel en la parte posterior de la cabeza;
  • pies deformes.

Los síntomas de los trastornos asociados con el sistema nervioso:

  • la reducción de los volúmenes del cerebro;
  • subdesarrollo o ausencia de ciertos componentes del cerebro, tales como el cerebelo;
  • retraso mental, la formación física y mental de la persona.

Los signos del síndrome de Patau, que caracterizan las anormalidades en la estructura de los órganos vitales:

  • cardiopatía estructural;
  • los cambios en los volúmenes normales de buques grandes y medianas empresas;
  • subdesarrollo o dualidad del uréter;
  • tumores en los riñones en forma de quistes;
  • cable de tensión, por ejemplo, hernia;
  • cambiar la situación natural de todos los órganos.

La manifestación de una violación del cariotipo en la formación de los órganos reproductivos, tales:

  • subdesarrollo – la reducción del tamaño del pene;
  • detección de huevos en el abdomen;
  • la duplicación de los órganos genitales de las niñas, en particular, el útero o la vagina.

Síntomas de Patau de los órganos enfermos de vista y el oído:

  • una posible desventaja del globo ocular;
  • defectos y las membranas del ojo de la lente;
  • sordera completa que se produjo en el contexto de las orejas de forma irregular;
  • cataratas congénitas.

Debido a la presencia de hijos de malformaciones congénitas múltiples, el pronóstico para ellos es bastante triste – en promedio, el 90% de los recién nacidos no sobreviven el primer año de vida por completo. Hasta cinco años de vivir una sexta parte de la bebé, y hasta diez – sólo tres por ciento del total. En la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Patau mueren en el útero de la madre.

Diagnósticos

Un papel importante en el diagnóstico de este trastorno juega un diferencia oportuna cariotipo entre este trastorno de otras enfermedades con síntomas similares, por medio de exámenes madre prenatal. Para el síndrome de Patau, es exactamente el mismo:

  • aplicación de la encuesta con la ayuda de la ecografía – malformaciones se hacen evidentes desde la duodécima semana de embarazo;
  • el establecimiento de un marcador bioquímico;
  • cálculo del riesgo de parto de un bebé con la enfermedad.

Aquellas mujeres que caen en el riesgo anteriormente, se recomienda el paso de encuestas tales como:

  • la biopsia embrionaria de la cáscara – se lleva a cabo en el período comprendido entre el octavo de la duodécima semana de embarazo;
  • punción del líquido amniótico – a menudo tomada de la valla de los catorce a dieciocho semanas de gestación del niño;
  • el estudio de la sangre del cordón umbilical – debe realizarse después de la vigésima semana.

El líquido resultante se efectuará de búsqueda desórdenes cromosómicos XIII. A partir de estos estudios no dan en los casos de muerte fetal – que ayudará a evitar o prevenir la aparición del síndrome en los casos de embarazo repetido. Otros métodos de diagnóstico son:

Como resultado de la inspección visual, el análisis de embarazo y los resultados de la investigación, el recién nacido se pone el diagnóstico final – el síndrome de Patau o Edwards.

Tratamiento

Debido al hecho de que la violación del cariotipo se caracteriza por anomalías cromosómicas, no existe un tratamiento específico. Los padres que deciden dejar al bebé, hasta el final de su vida que tendrá que prestar atención y tratamiento adecuado, que consiste en:

  • la cirugía plástica para hacer frente a la brecha en el cielo y el labio, y la eliminación de los dedos del pie adicionales;
  • implementación de múltiples procedimientos quirúrgicos para eliminar la patología de los órganos internos;
  • atención cuidadosa, una buena nutrición y el monitoreo constante del bebé;
  • las medidas de reparación para mantener el funcionamiento del órgano afectado;
  • limitación del niño de contraer enfermedades infecciosas o inflamatorias.

Los bebés con esta enfermedad cariotipo que permanecen vivos después de nacimiento hasta la muerte sufren idiotas y están totalmente desactivados. Si la causa de la enfermedad fue el factor aleatorio – el siguiente embarazo puede tener éxito. En los casos en que la presencia de una de las patologías padres-a-Robertson, se excluye la posibilidad de tener un bebé sano.

Prevención

Debido a la etiología del síndrome inexacta, no hay prevención específica, pero hay algunas sugerencias útiles sobre cómo evitar el nacimiento de un bebé con trastornos del cariotipo:

  • posible cambiar el distrito, ciudad o incluso de país de residencia;
  • Evitar el contacto con productos químicos;
  • No tenga relaciones sexuales con parientes cercanos. En los casos en que aún sea allí, no dar a luz a un niño;
  • no está embarazada después de cuarenta y cinco años.

Si los padres no saben si son portadores de un trastorno genético, la mejor solución es la aprobación de la consulta con un especialista en esta área, incluso antes de la concepción del niño, en la etapa de planificación.

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